Me siento un privilegiado de poder utilizar el Blog para dar publicidad a una causa benéfica, en la cual está implicado un exjugador mío que la padece y el cual es un ejemplo de superación increíble (sin apenas visión competía con 13 añitos como el que más sin quejarse nunca, siendo un ejemplo para los compañeros y para mí) os explico:
La Asociación para la Atrofia del Nervio Óptico de LEBER (ASANOL), subasta camiseta oficial del FC Barcelona FIRMADA POR TODA LA PLANTILLA DEL BARCA para los fines de la Asociación, en especial la investigación para paliar y/o curar dicha minusvalía. Si no puedes pujar, por favor, ¡¡DALE PUBLICIDAD ENTRE TUS AMIGOS!! |
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), también conocida como Atrofia Óptica de Leber (LOA), fue descrita por primera vez en 1871 como unapérdida súbita de la visión en los hombres jóvenes con antecedentes familiares de ceguera. Es la más común de la Atrofia óptica hereditaria.
También conocida con las siglas LOHN en inglés, es una enfermedad debida a una mutación mitocondrial. Su prevalencia es de 1 por cada 50.000 habitantes.
Se presenta en adultos jóvenes de entre 18 y 35 años, prioritariamente, aunque también se dan casos en niños de menor edad y adultos de más de 35 años. La mayoría de los casos en varones.
Ocurre una pérdida de visión generalmente en un ojo, para posteriormente ocurrir en los dos ojos, con un intervalo de alrededor de 9 meses, este tiempo puede variar según el caso.
En el fondo de ojo se observa una microangiopatía telangiectásica circumpapilar y una tumefacción de la capa de fibras nerviosas peripapilar, con evolución posterior a la atrofia óptica.
La Herencia Mitocondrial: la Atrofia Óptica de Leber
¿Qué es la herencia mitocondrial?
Los 46 cromosomas normales de nuestro cuerpo se encuentran en el centro de la célula, que también recibe el nombre de núcleo. Las mitocondrias son estructuras de la célula que se encuentran fuera del núcleo, en el citoplasma, y que también contienen genes separados de los del núcleo.
A diferencia de los genes nucleares, que se heredan de ambos padres, los genes mitocondriales sólo se heredan de la madre. Si se produce la mutación de un gen mitocondrial, éste se transmite de una madre a todos sus hijos. Sin embargo, los hijos varones no transmiten el gen a sus propios hijos, mientras que las hijas mujeres se lo pasarán a su descendencia y así sucesivamente. La primera enfermedad humana asociada a una mutación en el ADN mitocondrial, se denomina Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (su sigla en inglés es LHON). Las tres principales mutaciones son la 11778, 3460 y 14484 que están presentes en el 90% de las familias afectadas por la enfermedad.
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